Reporte de caso de colestasis intrahepática asociada a mutación del gen ATP8B1 en un paciente con infección por virus de la inmunodeficiencia humana (VIH): un reto diagnóstico
DOI:
https://doi.org/10.22516/25007440.1120Palabras clave:
ictericia, colestasis intrahepática, mutaciónResumen
La colestasis intrahepática benigna recurrente (CIBR) es una entidad poco frecuente que hace parte de un espectro de trastornos conocidos como colestasis intrahepática familiar; se caracteriza por episodios de colestasis que duran de semanas a meses y tienen una resolución completa entre los mismos. Está asociada con buen pronóstico, a diferencia de otros, debido a su aparición en edades más tardías y a su menor asociación con fibrosis. El diagnóstico es de exclusión, implica un reto diagnóstico y, por tanto, un bajo umbral de sospecha, y se confirma con la mutación en el gen ATP8B1.
Se presenta el caso de un paciente con virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) con colestasis intrahepática grave y con referencia de ictericia recurrente a lo largo de su vida, en el que, luego de varios estudios de colestasis intrahepática, se le diagnosticó CIBR con la mutación del gen ATP8B1 sintomático.
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