Enfermedad de Wilson con una presentación neurológica grave: reporte de caso
DOI:
https://doi.org/10.22516/25007440.1138Palabras clave:
Enfermedad de Wilson, Distonía, Penicilamina, CobreResumen
Introducción: la enfermedad de Wilson (EW) es un trastorno autosómico recesivo que afecta a personas de cualquier edad. Se describe compromiso neurológico en el 30%-40% de pacientes, sus principales manifestaciones son la disartria, ataxia y distonía, y su relación con los anillos de Kayser-Fleischer (KF) está en el 77,2%-85,2%. El tratamiento quelante tiene una respuesta paradójica al tratamiento hasta en el 50%. Se presenta un caso con manifestación neurológica grave, en el que no se evidenciaron anillos de KF con respuesta paradójica al tratamiento quelante.
Presentación del caso: hombre de 23 años sin antecedentes con un cuadro de 6 meses compatibles con episodios sincopales vasovagales y posterior ataxia, debilidad muscular, disfagia, sialorrea y disartria, con un deterioro progresivo por sepsis de origen pulmonar secundario a un episodio de broncoaspiración. Se documentó ceruloplasmina baja, cobre urinario elevado, hallazgos imagenológicos de compromiso talámico y lenticulares, biopsia con hepatitis autoinmune like y cambios similares a enfermedad del hígado graso no alcohólico (EHGNA) sin anillos de KF con respuesta paradójica al manejo quelante, progresión de la distonía grave y desenlace fatal.
Conclusiones: la EW es una enfermedad con alta carga de morbilidad, con un espectro clínico variable. El compromiso neurológico aislado sin anillos de KF es inusual, sus desenlaces dependen del inicio temprano del quelante de cobre, teniendo en cuenta que implica también un riesgo de deterioro de los síntomas ante una respuesta paradójica al tratamiento, como se observó en el caso.
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Referencias bibliográficas
Sharma N, Das DD, Chawla PA. Exploring the potential of trientine tetrahydrochloride in the treatment of Wilson disease. Heal Sci Rev. 2023;6:100082. https://doi.org/10.1016/j.hsr.2023.100082
Vierling JM, Sussman NL. Wilson disease in adults: Clinical presentations, diagnosis, and medical management. En: Kerkar N, Roberts EA (editores). Clinical and Translational Perspectives on Wilson Disease. Elsevier; 2018. p. 165-177. https://doi.org/10.1016/B978-0-12-810532-0.00016-1
Schilsky ML, Roberts EA, Bronstein JM, Dhawan A, Hamilton JP, Rivard AM, et al. A Multidisciplinary Approach to the Diagnosis and Management of Wilson Disease: 2022 Practice Guidance on Wilson Disease from the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology. 2022:1-49. https://doi.org/10.1002/hep.32801
Muñoz Maya OG, Vélez Hernández JE, Santos Sánchez OM, Marín Zuluaga JI, Restrepo Gutiérrez JC. Enfermedad de Wilson: experiencia de un centro de referencia en Colombia. Rev Colomb Gastroenterol. 2021;36(1):51-7. https://doi.org/10.22516/25007440.593
Sinha S, Taly AB, Ravishankar S, Prashanth LK, Venugopal KS, Arunodaya GR, et al. Wilson’s disease: cranial MRI observations and clinical correlation. Neuroradiology. 2006;48(9):613-21. https://doi.org/10.1007/s00234-006-0101-4
Ferrarese A, Morelli MC, Carrai P, Milana M, Angelico M, Perricone G, et al. Outcomes of Liver Transplant for Adults With Wilson’s Disease. Liver Transplant. 2020;26(4):507-16. https://doi.org/10.1002/lt.25714
European Association for Study of Liver. EASL Clinical Practice Guidelines: Wilson’s disease. J Hepatol. 2012;56(3):671-85. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2011.11.007
Moini M, To U, Schilsky ML. Recent advances in Wilson disease. Transl Gastroenterol Hepatol. 2021;6:21. https://doi.org/10.21037/tgh-2020-02
Chevalier K, Mauget-Faÿsse M, Vasseur V, Azar G, Obadia MA, Poujois A. Eye Involvement in Wilson’s Disease: A Review of the Literature. J Clin Med. 2022;11(9):2528. https://doi.org/10.3390/jcm11092528
Członkowska A, Litwin T, Dusek P, Ferenci P, Lutsenko S, Medici V, et al. Wilson disease. Nat Rev Dis Prim. 2018;4(1):21. https://doi.org/10.1038/s41572-018-0018-3
Cope-Yokoyama S, Finegold MJ, Sturniolo GC, Kim K, Mescoli C, Rugge M, et al. Wilson disease: histopathological correlations with treatment on follow-up liver biopsies. World J Gastroenterol. 2010;16(12):1487-94. https://doi.org/10.3748/wjg.v16.i12.1487
Gerosa C, Fanni D, Congiu T, Piras M, Cau F, Moi M, et al. Liver pathology in Wilson’s disease: From copper overload to cirrhosis. J Inorg Biochem. 2019;193:106-11. https://doi.org/10.1016/j.jinorgbio.2019.01.008
Merle U, Schaefer M, Ferenci P, Stremmel W. Clinical presentation, diagnosis and long-term outcome of Wilson’s disease: a cohort study. Gut. 2007;56(1):115-20. https://doi.org/10.1136/gut.2005.087262
Schilsky ML, Czlonkowska A, Zuin M, Cassiman D, Twardowschy C, Poujois A, et al. Trientine tetrahydrochloride versus penicillamine for maintenance therapy in Wilson disease (CHELATE): a randomised, open-label, non-inferiority, phase 3 trial. Lancet Gastroenterol Hepatol. 2022;7(12):1092-102. https://doi.org/10.1016/S2468-1253(22)00270-9
Kim P, Zhang CC, Thoröe-Boveleth S, Buhl EM, Weiskirchen S, Stremmel W, et al. Analyzing the Therapeutic Efficacy of Bis-Choline-Tetrathiomolybdate in the Atp7b(-/-) Copper Overload Mouse Model. Biomedicines. 2021;9(12):1861. https://doi.org/10.3390/biomedicines9121861
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