Manganês associado à degeneração hepatolenticular não wilsoniana como causa rara de encefalopatia: relato de caso

Resumo

Objetivo: Descrever a apresentação clínica, diagnóstico e tratamento de um paciente com encefalopatia como manifestação de Degeneração Hepatolenticular não Wilsoniana produzida por manganês, em um centro de alta complexidade em um país latino-americano.

Descrição do caso: Homem de 55 anos, procedente dos Estados Unidos, com história de doença hepática associada ao consumo de álcool, deu entrada no serviço de urgência por diarreia, hematemese e agitação psicomotora. Durante a internação, houve piora do estado de consciência, necessitando de intubação orotraqueal. No seu estudo diagnóstico, os exames de líquido cefalorraquidiano foram negativos para etiologias infecciosas, nos estudos endoscópicos não apresentava estigmas de hemorragia portal hipertensiva, o amónio e os estudos para causas metabólicas eram normais. No entanto, áreas de hiperintensidade nos gânglios da base foram documentadas na RM cerebral, com níveis séricos de ceruloplasmina e cobre urinário normais, o que descartou a doença de Wilson e definiu o diagnóstico de degeneração hepatolenticular não wilsoniana por depósitos de manganês.

Conclusão: A Degeneração Hepatolenticular Não Wilsoniana é uma causa pouco frequente de encefalopatia crónica, com manifestações clínicas de extrapiramidalismo, secundário a disfunção dos gânglios da base devido a doença hepática grave. Seu diagnóstico torna-se um desafio, pois é produzido por depósitos de manganês e não há biomarcadores que possam estabelecer o nível de exposição a esse metal. A ressonância magnética cerebral, portanto, desempenha um papel indispensável ao refletir esses depósitos nos gânglios da base.