Enfermedad celíaca refractaria tipo 1: reporte de dos casos con diferentes enfoques terapéuticos

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.22516/25007440.1271

Palabras clave:

enfermedad celíaca, Tratamiento, Diagnóstico, dieta sin gluten, budesonida, azatioprina

Resumen

Antecedentes: la adherencia estricta durante toda la vida a una dieta libre de gluten (DLG) es el tratamiento eficaz para enfermedad celíaca (EC), que conduce a la remisión de síntomas y la curación de la mucosa. La enfermedad celíaca refractaria (ECR) se define como la persistencia o recaída de síntomas y daño intestinal en individuos previamente diagnosticados con EC después de al menos 12 meses de cumplimiento riguroso de DLG, que ocurre en una minoría de pacientes con EC. El diagnóstico y diferenciación del tipo de ECR se realiza mediante inmunohistoquímica específica en la biopsia duodenal.

Caso 1: Varón de 52 años con diagnóstico previo de EC que presentó síntomas incluso después de 5 años de un estricto cumplimiento de la DLG. El diagnóstico fue de ECR tipo 1 refractaria, tratado con budesonida oral (9 mg/día durante 8 meses), cuando se logró la remisión clínica, y la histopatología de la mucosa duodenal fue normal.

Caso 2: Mujer de 62 años con diagnóstico previo de EC y dos años de un estricto cumplimiento de la DLG, que presentó síntomas graves. El diagnóstico fue de ECR tipo 1, tratado con azatioprina en dosis de 2 mg/kg/día durante 24 meses, y se observó la remisión total de los síntomas y la recuperación de la mucosa duodenal.

Conclusiones: además del cumplimiento estricto de una dieta saludable sin gluten, tanto la budesonida oral como la azatioprina fueron eficaces en el tratamiento de ECR tipo 1, ya que los pacientes lograron y mantuvieron la remisión clínica sin los efectos secundarios de los fármacos.

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Biografía del autor/a

Lorete María da Silva-Kotze, Federal University of Paraná

Médica, especialista en medicina interna y gastroenterología, PhD en gastroenterología clínica, Universidad Federal de São Paulo. Professora Titular, Universidad Federal de Paraná, Curitiba, Paraná.

Luiz Roberto Kotze, Universidad Federal de Paraná

Médico patólogo. Curitiba, Brasil.

Cesar Lazzaroto, Unisul Pedra Branca

Médico gastroenterólogo. Florianópolis, Brasil.

Luana Souto, Clínica Vidar

Médico gastroenterólogo. Blumenau, Brasil.

Emanueli Schadek, Facultad Evangélica Mackenzie de Paraná

Estudiante de medicina.  Curitiba, Brasil

Renato Nisihara, Universidad Federal de Paraná

PhD en clínica médica. Profesor de medicina en Facultad Evangélica Mackenzie de Paraná. Curitiba, Paraná, Brasil.

Referencias bibliográficas

Al-Toma A, Volta U, Auricchio R, Castillejo G, Sanders DS, Cellier C, et al. European Society for the Study of Coeliac Disease (ESsCD) guideline for coeliac disease and other gluten-related disorders. United European Gastroenterol J. 2019;7(5):583-613. https://doi.org/10.1177/2050640619844125

Green PHR, Paski S, Ko CW, Rubio-Tapia A. AGA Clinical Practice Update on Management of Refractory Celiac Disease: Expert Review. Gastroenterology. 2022;163(5):1461-1469. https://doi.org/10.1053/j.gastro.2022.07.086

Rubio-Tapia A, Hill ID, Semrad C, Kelly CP, Greer KB, Limketkai BN, et al. American College of Gastroenterology Guidelines Update: Diagnosis and Management of Celiac Disease. Am J Gastroenterol. 2023;118(1):59-76. https://doi.org/10.14309/ajg.0000000000002075

Tye-Din JA. Review article: Follow-up of coeliac disease. Aliment Pharmacol Ther. 2022;56 Suppl 1(Suppl 1):S49-S63. https://doi.org/10.1111/apt.16847

Silvester JA, Therrien A, Kelly CP. Celiac Disease: Fallacies and Facts. Am J Gastroenterol. 2021;116(6):1148-1155. https://doi.org/10.14309/ajg.0000000000001218

Volta U, Caio G, De Giorgio R. Mistakes in refractory coeliac disease and how to avoid them. UEG Education. 2019;19:15–18.

Penny HA, Baggus EMR, Rej A, Snowden JA, Sanders DS. Non-Responsive Coeliac Disease: A Comprehensive Review from the NHS England National Centre for Refractory Coeliac Disease. Nutrients. 2020;12(1):216. https://doi.org/10.3390/nu12010216

Rubio-Tapia A, Murray JA. Classification and management of refractory coeliac disease. Gut. 2010;59(4):547-57. https://doi.org/10.1136/gut.2009.195131

van Wanrooij RL, Müller DM, Neefjes-Borst EA, Meijer J, Koudstaal LG, Heideman DA, et al. Optimal strategies to identify aberrant intra-epithelial lymphocytes in refractory coeliac disease. J Clin Immunol. 2014;34(7):828-35. https://doi.org/10.1007/s10875-014-0075-7

Goerres MS, Meijer JW, Wahab PJ, Kerckhaert JA, Groenen PJ, Van Krieken JH, et al. Azathioprine and prednisone combination therapy in refractory coeliac disease. Aliment Pharmacol Ther. 2003;18(5):487-94. https://doi.org/10.1046/j.1365-2036.2003.01687.x

Malamut G, Afchain P, Verkarre V, Lecomte T, Amiot A, Damotte D, et al. Presentation and long-term follow-up of refractory celiac disease: comparison of type I with type II. Gastroenterology. 2009;136(1):81-90. https://doi.org/10.1053/j.gastro.2008.09.069

Soldera J, Salgado K, Pêgas KL. Refractory celiac disease type 2: how to diagnose and treat? Rev Assoc Med Bras (1992). 2021;67(2):168-172. https://doi.org/10.1590/1806-9282.67.02.20200618

Rubio-Tapia A, Hill ID, Kelly CP, Calderwood AH, Murray JA; American College of Gastroenterology. ACG clinical guidelines: diagnosis and management of celiac disease. Am J Gastroenterol. 2013;108(5):656-76; quiz 677. https://doi.org/10.1038/ajg.2013.79

Marsh MN. Mucosal pathology in gluten sensitivity. En: Marsh MN (editor). Coeliac disease. Oxford: Blackwell Scientific Publications; 1992. p. 136-991.

Oberhuber G, Granditsch G, Vogelsang H. The histopathology of coeliac disease: time for a standardized report scheme for pathologists. Eur J Gastroenterol Hepatol. 1999;11(10):1185-94. https://doi.org/10.1097/00042737-199910000-00019

Patey-Mariaud De Serre N, Cellier C, Jabri B, Delabesse E, Verkarre V, Roche B, et al. Distinction between coeliac disease and refractory sprue: a simple immunohistochemical method. Histopathology. 2000;37(1):70-7. https://doi.org/10.1046/j.1365-2559.2000.00926.x

Aziz M, Haghbin H, Khan RS, Khan Z, Weissman S, Kamal F, et al. Celiac Disease Is Associated with Microscopic Colitis in Refractory Cases in Adults: A Systematic Review and Meta-Analysis of Observational Studies. Dig Dis Sci. 2022;67(8):3529-3542. https://doi.org/10.1007/s10620-021-07232-7

Demiroren K. Possible relationship between refractory celiac disease and malignancies. World J Clin Oncol. 2022;13(3):200-208. https://doi.org/10.5306/wjco.v13.i3.200

Packova B, Kohout P, Dastych M, Prokesova J, Grolich T, Kroupa R. Malignant complications of celiac disease: a case series and review of the literature. J Med Case Rep. 2022;16(1):460. https://doi.org/10.1186/s13256-022-03682-3

Mukewar SS, Sharma A, Rubio-Tapia A, Wu TT, Jabri B, Murray JA. Open-Capsule Budesonide for Refractory Celiac Disease Am J Gastroenterol. 2017;112(6):959-967. https://doi.org/10.1038/ajg.2017.71

Edsbäcker S, Bengtsson B, Larsson P, Lundin P, Nilsson A, Ulmius J, et al. A pharmacoscintigraphic evaluation of oral budesonide given as controlled-release (Entocort) capsules. Aliment Pharmacol Ther. 2003;17(4):525-36. https://doi.org/10.1046/j.1365-2036.2003.01426.x

Tack GJ, van Asseldonk DP, van Wanrooij RL, van Bodegraven AA, Mulder CJ. Tioguanine in the treatment of refractory coeliac disease--a single centre experience. Aliment Pharmacol Ther. 2012;36(3):274-81. https://doi.org/10.1111/j.1365-2036.2012.05154.x

Iqbal U, Chaudhary A, Karim MA, Anwar H, Merrell N. Refractory celiac disease successfully treated with azathioprine. Gastroenterology Res. 2017;10(3):199-201. https://doi.org/10.14740/gr819w

Jiang C, Barkin JA, Barkin JS. Exocrine Pancreatic Insufficiency Is Common in Celiac Disease: A Systematic Review and Meta-Analysis. Dig Dis Sci. 2023;68(8):3421-3427. https://doi.org/10.1007/s10620-023-07965-7

Leonard MM, Cureton P, Fasano A. Indications and Use of the Gluten Contamination Elimination Diet for Patients with Non-Responsive Celiac Disease. Nutrients. 2017;9(10):1129. https://doi.org/10.3390/nu9101129

Raiteri A, Granito A, Giamperoli A, Catenaro T, Negrini G, Tovoli F. Current guidelines for the management of celiac disease: A systematic review with comparative analysis. World J Gastroenterol. 2022;28(1):154-175. https://doi.org/10.3748/wjg.v28.i1.154

Figura 1. Histopatología de la mucosa duodenal. A. Biopsia duodenal antes del tratamiento; hematoxilina-eosina que muestra Marsh 3-A (100X). B. Inmunohistoquímica antes del tratamiento que muestra una alta cantidad de IEL: CD8 >50% de los IEL, compatible con ECR tipo 1 (400X). C. Biopsia duodenal después del tratamiento; hematoxilina-eosina que muestra Marsh 0 (100X). D. Inmunohistoquímica después del tratamiento que muestra un recuento de CD8 normal (400X). Imágenes propiedad de los autores.

Descargas

Publicado

2025-09-30

Cómo citar

Kotze da Silva-Kotze, L. M., Kotze, L. R., Lazzaroto, C., Souto, L. F., Schadeck, E. T., & Nisihara, R. (2025). Enfermedad celíaca refractaria tipo 1: reporte de dos casos con diferentes enfoques terapéuticos. Revista Colombiana De Gastroenterología, 40(3), 339–345. https://doi.org/10.22516/25007440.1271

Número

Sección

Reporte de Casos