Síndrome de Rendú-Osler-Weber con compromiso gastrointestinal, hepático y pancreático

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.22516/25007440.1216

Palabras clave:

Síndrome de Osler-Weber, anemia, hígado, páncreas

Resumen

El síndrome de Rendu-Osler-Weber (SROW) se caracteriza por el desarrollo de estructuras vasculares aberrantes, tales como microvasos dilatados y malformaciones arteriovenosas (MAV) en la piel, el tracto gastrointestinal (GI), los pulmones, el hígado, el cerebro y, en menor frecuencia, en el riñón y el páncreas. Dentro de las complicaciones se incluyen accidentes cerebrovasculares, émbolos sépticos, isquemia mesentérica, hipertensión portal e insuficiencia cardíaca de gasto alto. Se presenta el caso de un paciente varón de 52 años con antecedente de epistaxis recurrente desde la juventud, además de historia familiar del mismo cuadro, quien acudió por síntomas de anemia grave de tipo ferropénico, por lo que se complementó con estudios endoscópicos y radiológicos que establecieron el diagnóstico de síndrome de Rendu-Osler-Weber con compromiso hepático y pancreático. El paciente fue derivado para recibir terapia con argón plasma.

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Biografía del autor/a

Diego Armando Huanay-Martínez, Hospital Cayetano Heredia

Médico residente de Gastroenterología. Lima, Perú.

Siomara Aransuzú Chávez-Sánchez, Hospital Cayetano Heredia

Médico residente de Gastroenterología. Lima, Perú.

Álvaro Bellido-Caparó, Universidad Peruana Cayetano Heredia

Médico gastroenterólogo. Lima, Perú.

Referencias bibliográficas

del Toro Ravelo LM, Acosta Suárez R, Gómez Conde SY, Chia Proenza D, Rivadeneira Jácome JF, del Toro Ravelo LM, et al. Enfermedad de Rendu-Osler-Weber con presentación inusual. Revista Cubana de Reumatología. 2022;24(2):e1002.

de Gussem EM, Kroon S, Hosman AE, Kelder JC, Post MC, Snijder RJ, et al. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT) and Survival: The Importance of Systematic Screening and Treatment in HHT Centers of Excellence. J Clin Med. 2020;9(11):3581. https://doi.org/10.3390/jcm9113581

Viteri-Noël A, González-García A, Patier JL, Fabregate M, Bara-Ledesma N, López-Rodríguez M, et al. Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia: Genetics, Pathophysiology, Diagnosis, and Management. J Clin Med. 2022;11(17):5245. https://doi.org/10.3390/jcm11175245

Letteboer TGW, Zewald RA, Kamping EJ, de Haas G, Mager JJ, Snijder RJ, et al. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: ENG and ALK-1 mutations in Dutch patients. Hum Genet. 2005;116(1-2):8-16. https://doi.org/10.1007/s00439-004-1196-5

Jackson SB, Villano NP, Benhammou JN, Lewis M, Pisegna JR, Padua D. Gastrointestinal Manifestations of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia (HHT): A Systematic Review of the Literature. Dig Dis Sci. 2017;62(10):2623-30. https://doi.org/10.1007/s10620-017-4719-3

Faughnan ME, Palda VA, Garcia-Tsao G, Geisthoff UW, McDonald J, Proctor DD, et al. International guidelines for the diagnosis and management of hereditary haemorrhagic telangiectasia. J Med Genet. 2011;48(2):73-87. https://doi.org/10.1136/jmg.2009.069013

Alkhalid Y, Darji Z, Shenkar R, Clancy M, Dyamenahalli U, Awad IA, et al. Multidisciplinary coordinated care of hereditary hemorrhagic telangiectasia (Osler-Weber-Rendu disease). Vasc Med. 2023;28(2):153-65. https://doi.org/10.1177/1358863X231151731

Lee B, Lee JE, Cho JS, Shin KS, You SK, Cheon KS, et al. Pancreatic Arteriovenous Malformation as an Unusual Cause of Chronic Gastrointestinal Bleeding in a Patient with Early Gastric Cancer: Multimodality Imaging Spectrum with Pathologic Correlation. Investig Magn Reson Imaging. 2015;19(4):241. https://doi.org/10.13104/imri.2015.19.4.241

Welle CL, Welch BT, Brinjikji W, Ehman EC, Venkatesh SK, Johnson MP, et al. Abdominal manifestations of hereditary hemorrhagic telangiectasia: a series of 333 patients over 15 years. Abdom Radiol (NY). 2019;44(7):2384-91. https://doi.org/10.1007/s00261-019-01976-7

Al-Samkari H. Hereditary hemorrhagic telangiectasia: systemic therapies, guidelines, and an evolving standard of care. Blood. 2021;137(7):888-95. https://doi.org/10.1182/blood.2020008739

Faughnan ME, Mager JJ, Hetts SW, Palda VA, Ratjen F. Second International Guidelines for the Diagnosis and Management of Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia. Ann Intern Med. 2021;174(7):1035-6. https://doi.org/10.7326/M20-1443

Figura 1. Antecedente familiar de epistaxis recurrente, se muestra historia de 6 miembros de su familia con epistaxis recurrente. Imagen propiedad de los autores.

Publicado

2025-07-04

Cómo citar

Huanay-Martínez, D. A., Chávez Sánchez, S. A., & Bellido-Caparó, Álvaro. (2025). Síndrome de Rendú-Osler-Weber con compromiso gastrointestinal, hepático y pancreático. Revista Colombiana De Gastroenterología, 40(2), 213–219. https://doi.org/10.22516/25007440.1216

Número

Sección

Reporte de Casos