Diagnóstico de síndrome de Dubin-Johnson en un paciente adulto: reporte de caso - Torres Gil, Angie Daniela; Muñoz Torres, Jamir (Revista colombiana de Gastroenterología, 2025)
El síndrome de Dubin-Johnson es un trastorno hereditario causado por una mutación genética en el gen ABCC2, que afecta la síntesis de la proteína transportadora MRP2. Esto conduce a un fallo en la excreción de bilirrubina directa fuera del hepatocito. Como este síndrome es una patología poco frecuente, usualmente se diagnostica de manera incidental, lo que puede llevar a una confusión inicial con otras entidades clínicas. Se presenta el caso de un hombre de 40 años con una presentación clínica atípica y no específica, caracterizada por una elevación aislada de la fracción directa de la bilirrubina sin compromiso de la función hepática. Se realizó una biopsia hepática que mostró hallazgos compatibles con síndrome de Dubin-Johnson. Aun cuando dicho síndrome no requiere un manejo específico, después de la revisión del caso presentado se puede concluir que realizar un diagnóstico temprano es crucial para evitar procedimientos invasivos innecesarios y descartar patologías que requieran tratamientos específicos, lo que puede prevenir lesiones hepáticas progresivas.