Diagnóstico de síndrome de Dubin-Johnson en un paciente adulto: reporte de caso
DOI:
https://doi.org/10.22516/25007440.1275Palabras clave:
Ictericia, biopsia, hiperbilirrubina, hiperbilirrubinemia, sindrome de Dubin JohnsonResumen
El síndrome de Dubin-Johnson es un trastorno hereditario causado por una mutación genética en el gen ABCC2, que afecta la síntesis de la proteína transportadora MRP2. Esto conduce a un fallo en la excreción de bilirrubina directa fuera del hepatocito. Como este síndrome es una patología poco frecuente, usualmente se diagnostica de manera incidental, lo que puede llevar a una confusión inicial con otras entidades clínicas. Se presenta el caso de un hombre de 40 años con una presentación clínica atípica y no específica, caracterizada por una elevación aislada de la fracción directa de la bilirrubina sin compromiso de la función hepática. Se realizó una biopsia hepática que mostró hallazgos compatibles con síndrome de Dubin-Johnson. Aun cuando dicho síndrome no requiere un manejo específico, después de la revisión del caso presentado se puede concluir que realizar un diagnóstico temprano es crucial para evitar procedimientos invasivos innecesarios y descartar patologías que requieran tratamientos específicos, lo que puede prevenir lesiones hepáticas progresivas.
Descargas
Referencias bibliográficas
Dubin IN, Johnson FB. Chronic idiopathic jaundice with unidentified pigment in liver cells; a new clinicopathologic entity with a report of 12 cases. Medicine (Baltimore). 1954;33(3):155‐197. https://doi.org/10.1097/00005792-195409000-00001
Talaga ZJ, Vaidya PN. Dubin Johnson Syndrome. [Actualizado el 13 de julio de 2021]. En: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): Publicación de StatPearls; 2022 ene-. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK536994/
Bosia J, D’Ascenzo M, Borzi S, Cozzi S, Defelitto J, Curciarello J. Síndrome de Dubin Johnson: presentación de un caso y revisión de la literatura. Acta Gastroenterol Latinoam. 2008;38(3):194-198.
Strassburg CP. Hyperbilirubinemia syndromes (Gilbert-Meulengracht, Crigler-Najjar, Dubin-Johnson, and Rotor syndrome). Best Pract Res Clin Gastroenterol. 2010;24(5):555-71. https://doi.org/10.1016/j.bpg.2010.07.007
Memon N, Weinberger B, Hegyi T, Aleksunes L. Inherited disorders of bilirubin clearance. Pediatr Res. 2016;79(3):378-86. https://doi.org/10.1038/pr.2015.247
Wu H, Zha X, Zhu J. Clinical characteristics and ABCC2 genotype in Dubin-Johnson syndrome: A case report and review of the literature. World J Clin Cases. 2021;9(4):878-885. https://doi.org/10.12998/wjcc.v9.i4.878
Togawa T, Mizuochi T, Sugiura T, Kusano H, Tanikawa K, Sasaki T, et al. Clinical, Pathologic, and Genetic Features of Neonatal Dubin-Johnson Syndrome: A Multicenter Study in Japan. J Pediatr. 2018;196:161-7.e1. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2017.12.058
Wolkoff AW. The Hyperbilirubinemias. En: Loscalzo J, Fauci A, Kasper D, Hauser S, Longo D, Jameson J (editores). Harrison’s Principles of Internal Medicine. 21.a edición. McGraw Hill; 2022. p. 2557-61.
Herrero J, Arrese M. Ictericias y enfermedades de las vías biliares. En: Rozman C, Cardellach F (editores). Farreras | Rozman. Medicina interna. España: Elsevier; 2020. p. 263-8.
Rockey D, Caldwell S, Goodman Z, Rendon N, Smith A. Liver Biopsy. American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology. 2009;49(3):1017-44. https://doi.org/10.1002/hep.22742
Descargas
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2025 Revista colombiana de Gastroenterología
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0.
Aquellos autores/as que tengan publicaciones con esta revista, aceptan los términos siguientes:
Los autores/as ceden sus derechos de autor y garantizarán a la revista el derecho de primera publicación de su obra, el cuál estará simultáneamente sujeto a la Licencia de reconocimiento de Creative Commons que permite a terceros compartir la obra siempre que se indique su autor y su primera publicación en esta revista.
Los contenidos están protegidos bajo una licencia de Creative Commons Reconocimiento-NoComercial-SinObraDerivada 4.0 Internacional.
