Una causa olvidada de dolor abdominal recurrente: reporte de caso

Resumen

Introducción: las porfirias son trastornos enzimáticos de la síntesis del hemo. Las porfirias hepáticas agudas (PHA) se presentan con síntomas neuroviscerales agudos, como dolor abdominal, náuseas, vómitos, estreñimiento, debilidad muscular, neuropatía, taquicardia e hipertensión. La deficiencia de ácido 5-aminolevulínico deshidratasa (ALAD) es un trastorno autosómico recesivo raro que provoca poca o ninguna elevación de porfobilinógeno, pero eleva el ácido 5-aminolevulínico y la coproporfirina III urinaria. No hay registros de este tipo de porfiria en Colombia. En la fase aguda requiere manejo integral, desde hemoterapia hasta trasplante hepático.

Presentación del caso: hombre de 24 años sin antecedentes que cursaba con un cuadro recurrente y agudizado de dolor abdominal asociado a cambios en la coloración en la orina, lesiones cutáneas, deposiciones diarreicas y distermias. Dentro de su abordaje con paraclínicos previos se descarta causas de dolor abdominal recurrente iniciales, con porfobilinógeno negativo, completando estudio con 5-aminolevulínico elevado, configurando la clínica de porfiria por ALAD, con mejoría ante la hemoterapia y remisión de lesión renal aguda. Se documentó el distractor asociado posible de nefritis intersticial y manifestaciones en la piel derivadas del consumo de AINES.

Conclusiones: se debe considerar la porfiria por ALAD y todas las porfirias hepáticas agudas en cualquier paciente que presente recurrencia inexplicable de dolor abdominal grave y neuropatía. A pesar de su relativa rareza y complejidad, la mayoría de las porfirias se pueden definir y diagnosticar fácilmente. Una de las causas más frecuentes en el retraso diagnóstico radica en no considerar este diagnóstico en los diferenciales de manera oportuna.